Louise Allen, 19 anos, de Bradford, na Inglaterra, no início deste ano foi diagnosticada com uma condição rara chamada de Distrofia Miotônica.
De origem hereditária, ela faz com que as articulações da jovem fiquem travadas aleatoriamente, bem como provoca uma fadiga intensa, causando necessidade de até 17 horas de sono diárias.
Em entrevista, ela contou que em dezembro de 2015 suas mãos estavam travando a cada minuto do dia, deixando-a presa e incapaz de se soltar de objetos cotidianos. “Acontecia enquanto eu tentava abrir uma garrafa ou tentava segurar um controle remoto e podia durar entre alguns segundos ou minutos”, revelou.
A primeira vez que notou o bloqueio foi há três anos enquanto estava na escola. Suas mãos se fecharam ao redor da escova de dentes, o que, a princípio, foi associado ao clima frio daquele dia. No entanto, a partir de fevereiro de 2016, os ataques passaram a ocorrer com maior frequência. Três meses depois, ela resolveu visitar um médico.
Amostras de seu sangue foram retiradas para exame. Também foram realizados eletrocardiogramas e uma eletromiografia, em que uma ágora de eletrodo é inserida no músculo da perna para que a atividade da área seja medida.
Então, duas semanas depois, ela foi diagnosticada como Distrofia Miotônica de tipo 1, que particularmente afeta a parte inferior das pernas, mãos, pescoço e rosto. Os médicos lhe disseram que a doença poderia afetar o coração e pulmões e que não tinha uma cura específica, apenas controle sintomático. “Eu me apavorei”, disse.
Embora ela tenha adquirido a doença dos pais – Mark, 55 anos e Lynda, 54 – como eles carregarem apenas uma ligeira alteração genética, a doença nunca manifestou os sintomas.
Como resultado da distrofia, sua mandíbula pode ser bloqueada enquanto come ou conversa, e Allen não pode abrir a boca até que a crise passe. Ela também sofre de fadiga extrema, algo que realmente afeta sua vida social.
A condição também atinge suas pernas e, com o passar o tempo, ela precisará se locomover com a ajuda de uma cadeira de rodas. A jovem também está ciente de que, se decidir ter um filho, ele corre 50% de riscos de nascer com a condição. No entanto, ela segue determinada a tê-los algum dia.
- O que a Distrofia Miotônica?
De acordo com a Muscular Dystrophy UK, trata-se de uma condição genética rara que provoca fraqueza e rigidez muscular geralmente progressivas. Os tipos de músculos envolvidos são os da face, pescoço, mandíbula, bem como pernas e coxas.
A taxa de deterioração normalmente é lenta, com poucas mudanças em um período relativamente longo. Ainda, algumas pessoas com a condição sequer desenvolvem uma deficiência muscular significativa.
A rigidez muscular, ou miotomia, é característica e afeta especialmente as mãos. O envolvimento de outros sistemas do corpo é frequente, e incluem a presença de catarata, perturbação do ritmo cardíaco, problemas hormonais e dificuldade de aprendizagem.
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